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Enfermedad de Gaucher, enfermedad genética rara

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Enfermedad de Gaucher, enfermedad genética rara

Recomiendan a médicos especialistas considerar la enfermedad de Gaucher cuando se presente sintomatología que incluya alteraciones hematológicas, viscerales, óseas y neurológicas

 

·         Causa acumulación de depósitos grasos –de desechos celulares- principalmente en hígado, bazo, médula ósea y cerebro

·         Su diagnóstico oportuno evita consecuencias óseas irreversibles, retraso en el crecimiento y potencialmente la muerte

·         Ya existen tratamientos en principales hospitales del Sistema de Salud público y privado

Médicos hematólogos, genetistas e internistas de México y América Latina, se dieron cita a principios del mes para conocer una nueva opción terapéutica para ayudar a controlar los síntomas y reducir los efectos en la vida de pacientes con enfermedad de Gaucher, enfermedad genética rara que afecta a una de cada 60,000 personas en el mundo1 y es considerada la enfermedad lisosomal más común.

En conferencia de prensa, el hematólogo Eduardo Terreros, miembro del Consejo Mexicano de Hematología, explicó que: “En las personas que padecen la enfermedad de Gaucher, las células no producen suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer una sustancia grasa, ocasionando su acumulación en diferentes partes del cuerpo y su agrandamiento”.

“A estas células agrandadas se las llama células de Gaucher”, señaló el especialista. “Con el paso del tiempo, las células de Gaucher van acumulándose en el hígado, el bazo y la médula ósea y causan los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher. En casos poco frecuentes se acumulan también en el sistema nervioso central, incluido el cerebro, lo que provoca formas más severas de la enfermedad”.

Según la guía de práctica clínica sobre el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher de la Secretaría de Salud (2013), las manifestaciones esqueléticas constituyen probablemente el aspecto más incapacitante de la enfermedad. Los pacientes comúnmente experimentan dolor óseo y más del 20% de los casos tienen alteración en la movilidad. También pueden presentarse fracturas patológicas y daño óseo que con frecuencia es irreversible.

En su oportunidad, el Doctor en Genética Humana, José Elías García, explicó que la enfermedad de Gaucher es hereditaria, lo que significa que se transmite de generación en generación a través de los genes de los padres. “La enfermedad de Gaucher aparece cuando tanto el padre como la madre de la persona afectada portan una copia mutada o alterada del gen responsable de la producción de la enzima en cuestión y una persona nace con la enfermedad cuando recibe ambas copias del gen mutadas por parte de sus progenitores”, añadió.

El también investigador del IMSS en Jalisco, alertó sobre la importancia del diagnóstico precoz para prevenir las consecuencias irreversibles: “Algunas personas padecen los síntomas durante muchos años sin saber que tienen la enfermedad. Incluso en nuestro país contamos con registros de personas que tardaron hasta 20 años en ser diagnosticadas”.

Los especialistas insistieron en que la enfermedad de Gaucher es progresiva, por lo que si no se trata, puede debilitar a quien la padece e incluso provocar su muerte. También reiteraron que algunos síntomas graves pueden hacerse irreversibles si se demora el tratamiento. “Es por ello que a pacientes con anemia, hígado o bazo agrandado, dolor óseo, enfermedades de los huesos, cansancio y propensión a los moretones, se les solicita estudio de actividad enzimática para determinar el nivel de funcionamiento de la enzima beta-glucosidasa ácida”, afirmó García Ortiz.

Pfizer, comprometido con la investigación de moléculas para atender enfermedades raras, trabajará de la mano con los especialistas en sesiones de educación médica continua para fomentar el conocimiento de la enfermedad de Gaucher.

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